Malattie rare: Donati (Meyer), ‘dopo screening diagnosi precoce la sfida è gestione pazienti adulti’

“Oggi i bambini diventano grandi grazie allo screening per la diagnosi precoce e alle terapie che vengono effettuate e che si possono anche modificare nel tempo, con l'avanzare della ricerca e delle tecnologie. Sono bambini che diventano ragazzi, che diventano adulti e vecchi. Non possiamo pensare che questi pazienti, che hanno avuto questa opportunità di salute, rimangano nei centri pediatrici. Quando è stata fatta la Legge 167/2016 è stato fatto un decreto importante, all’interno del quale veniva stabilito non solo l'elenco delle patologie, ma anche la presa in carico. Pertanto, lo screening non è solo l'apparecchiatura, ma la presa in carico da parte di medici che conoscono queste malattie, che le sanno curare e che sono al passo coi tempi”. Così Maria Alice Donati, già direttrice Soc Malattie metaboliche e muscolari ereditarie e screening neonatale, Aou Meyer di Firenze, intervenendo alla presentazione del Position paper sulla presa in carico delle persone con fenilchetonuria - Pku e malattie metaboliche ereditarie, promosso da Omar - Osservatorio malattie rare, al Senato, nel corso dell’incontro con la stampa realizzato su iniziativa dell’onorevole Ilenia Malavasi, componente della XII Commissione Affari Sociali.

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