Emofilia A: con nuova terapia migliore qualità di vita per pazienti adulti e bambini

AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di efanesoctocog alfa (ALTUVOCT®) per l’indicazione: trattamento e profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII), efanesoctocog alfa può essere utilizzato in tutte le fasce d’età. Si tratta di un’innovativa terapia sostitutiva del fattore VIII, il primo high-sustained factor VIII. Bambini, adolescenti e adulti possono raggiungere in profilassi livelli di attività del fattore VIII simili a quelli di persone senza emofilia (superiori al 40%) per una parte significativa della settimana con una sola somministrazione settimanale. Efanesoctocog alfa può essere utilizzato per la gestione degli interventi chirurgici per le persone con emofilia A e per il trattamento al bisogno qualora si verifichino eventi emorragici. L’emofilia e i bisogni insoddisfatti L’emofilia è una malattia genetica considerata rara che deriva dall’assenza di fattori necessari per la coagulazione del sangue. Si verifica a causa di un'alterazione, o mutazione, nel gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione VIII (in emofilia A) o IX (in emofilia B), causando una produzione non adeguata di fattore della coagulazione sufficiente ad assicurare alla persona un’adeguata emostasi. Chi ha questa patologia è soggetto a emorragie di diversa natura, tra cui microsanguinamenti e sanguinamenti che, oltre a poter essere estremamente dolorosi e, in alcuni casi, mettere a rischio la vita del paziente, possono evolvere in patologie articolari croniche, gravi e invalidanti. L’emofilia può avere un impatto dal punto di vista clinico, psicologico e sociale nella vita quotidiana dei pazienti e dei loro caregiver, condizionandone scelte e obiettivi nelle diverse fasce di età. Bisogni insoddisfatti che ancora oggi esistono nonostante le recenti evoluzioni terapeutiche, che richiedono un cambio di gestione radicale per un miglioramento degli outcome clinici e della qualità di vita (QoL) delle persone con emofilia A. “Maggiore protezione, una percezione di sicurezza più stabile e intervalli più lunghi tra un’infusione e l’altra possono alleggerire la gestione quotidiana della malattia: significa lavorare con più continuità, vivere con maggiore serenità e avere una vita sociale più piena. E, soprattutto, superare i limiti imposti dall’emofilia, fissare nuovi obiettivi e traguardi e inseguire le proprie aspirazioni. I sanguinamenti non sono tutti uguali, ma tutti possono lasciare il segno. Per questo, come associazione pazienti, non possiamo che abbracciare il concetto di una normalizzazione dell’emostasi come obiettivo terapeutico e accogliamo con favore le nuove opzioni terapeutiche che possono migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia A”, ha dichiarato Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo. L’impatto sulla qualità di vita È necessario prestare la massima attenzione alla qualità della vita delle persone con emofilia A. La paura di un’emorragia e la presenza di dolore - dovuto all’artropatia conseguente ai danni articolari provocati dai sanguinamenti o a eventi acuti - può essere fortemente limitante ed avere ripercussioni anche sullo svolgimento delle attività quotidiane. “Nonostante i progressi terapeutici, l'emofilia condiziona ancora pesantemente la quotidianità dei nostri pazienti. Una svolta significativa è oggi possibile grazie al raggiungimento di livelli di fattore circolante più elevati: una prospettiva offerta da Altuvoct®. Questo farmaco, con una sola infusione settimanale, permette di mantenere per gran parte della settimana livelli di emostasi pari o superiori al 40%, un range clinicamente paragonabile alla condizione di 'non emofilia'. Tale approccio, orientato alla normalizzazione dell'emostasi, può consentire di rivoluzionare la qualità della vita dei pazienti con emofilia A. I dati clinici confermano infatti benefici sostanziali non solo nella prevenzione dei sanguinamenti, ma anche nel miglioramento della salute articolare, della forma fisica e nella gestione del dolore” dichiara la Dottoressa Rita Carlotta Santoro, Presidente AICE (Associazione Italiana dei Centri Emofilia). Gli studi che hanno dimostrato l’efficacia di efanesoctocog alfa (ALTUVOCT®) L'autorizzazione all'immissione in commercio si basa sui risultati degli studi di fase 3: XTEND-1 su adulti e adolescenti e XTEND-Kids su bambini, che hanno valutato l'efficacia e la sicurezza di efanesoctocog alfa in persone con emofilia A grave. Questi studi hanno dimostrato che la profilassi settimanale con ALTUVOCT® fornisce una protezione significativa contro le emorragie per tutte le fasce d'età. “Negli ultimi anni l’emofilia ha visto l’arrivo di diverse innovazioni scientifiche. Il nostro centro, in quanto centro di riferimento nazionale, ha partecipato attivamente allo sviluppo clinico di molte di queste nuove molecole inclusi gli studi relativi alla molecola di efanesoctocog alfa. I risultati hanno evidenziato un miglioramento sostanziale della salute articolare, della salute fisica, del dolore e della qualità della vita complessiva. Questi risultati straordinari si raggiungono grazie a un Meccanismo d’Azione differenziante e dal disegno della molecola che, per la prima volta, ha permesso di superare il limite imposto dal Fattore di von Willebrand endogeno (VWF)”, ha spiegato Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi e primario della Struttura Complessa (S.C.) di Medicina Generale – Emostasi e Trombosi. La mission di Sobi per le persone con emofilia “L'annuncio di oggi apre una nuova fase nella gestione dell’emofilia A, con il potenziale di migliorare gli esiti e la qualità di vita. Siamo qui per fare la differenza insieme a pazienti, clinici e Istituzioni, perché è dalla collaborazione che nascono risultati che contano. Siamo orgogliosi di poter guidare questo radicale cambiamento.” commenta Fabrizio Capetta, Vice President & General Manager, Italy & Greece di Sobi. “Il nostro impegno si concretizza nel rendere disponibili trattamenti innovativi per patologie complesse che presentano significativi bisogni terapeutici insoddisfatti. Portiamo così avanti il nostro impegno con le istituzioni, la comunità scientifica e delle persone con patologia rara, creando con loro partnership, perché crediamo fortemente che questo approccio generi risultati che possano concretamente cambiare il paradigma e migliorare la qualità di vita di chi ha una patologia rara”. *Registro nazionale delle coagulopatie congenite dell’Istituto superiore di sanità (ISS) Sobi® Sobi è un’azienda biofarmaceutica multinazionale che sblocca il potenziale di innovazioni rivoluzionarie, trasformando la vita quotidiana delle persone che vivono con malattie rare. Sobi conta circa 1.900 dipendenti in Europa, Nord America, Medio Oriente, Asia e Australia. Nel 2024, i ricavi sono stati pari a 26 miliardi di SEK. Le azioni Sobi (STO:SOBI) sono quotate al Nasdaq Stockholm. Per saperne di più su Sobi, visita sobi.com e LinkedIn.

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