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Salute
NUBPL, cos’è la malattia rara di cui soffriva Elena morta a Genova: sintomi, cause e mortalità
10-02-2025, 11:27
Tra le malattie più rare e incurabili figurano alcune mitocondriopatie congenite, cioè presenti sin dalla nascita. Elena si è spenta a soli 18 anni a causa di una forma di malattia mitocondriale innescata da mutazioni sul gene NUBPL, strettamente connesso alla produzione di energia nel nostro corpo. Cosa sappiamo sui sintomi e sulla mortalità.Continua a leggere
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