Cos'è la progeria di Hutchinson-Gilford

AGI - La malattia dei bambini che invecchiano. Rara, al momento incurabile, la progeria, o malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una patologia genetica caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare. La malattia, di cui Sammy Basso, scomparso ieri, era il più celebre paziente (e il più longevo) al mondo, colpisce circa un bambino su 8 milioni di nati vivi negli Stati Uniti d'America. In Olanda è stato osservato un numero di nuovi casi pari a 1 su 4 milioni di bambini nati vivi.   E' una malattia progressiva, spiega l'Iss nella scheda dedicata pubblicata sul portale. Di solito alla nascita i bambini non presentano alcuna manifestazione della malattia, e solo successivamente, durante il primo anno di vita, cominciano a vedersi i primi segni e sintomi quali, ad esempio, lo scarso accrescimento e la perdita dei capelli. La maggior parte dei bambini muore a causa di malattie tipiche degli anziani, quali problemi cardiaci o vascolari cerebrali. L'aspettativa media di vita per un bambino con SPHG è di circa 13 anni, sebbene alcuni possano raggiungere i 20 anni o più.   Non esiste una terapia specifica, tuttavia è necessario diagnosticarla prima possibile per iniziare una terapia di supporto e un'idonea gestione delle complicazioni. La ricerca di possibili cure ha fatto enormi passi in avanti dal momento in cui è stato identificato il gene responsabile della malattia. Di solito entro il primo anno di vita, la crescita di un bambino con malattia progeroide di Hutchinson-Gilford (SPHG) rallenta notevolmente ma lo sviluppo della capacità di muoversi e l'intelligenza rimangono normali.      I principali segni distintivi della malattia sono: rallentamento della crescita, con altezza e peso al di sotto della media; perdita notevole del tessuto adiposo sottocutaneo; pelle sottile, atrofica e pigmentata; vene visibili sulla superficie cutanea; testa sproporzionatamente grande rispetto al viso; perdita dei capelli, comprese ciglia e sopracciglia; faccia stretta, mandibola piccola, labbra sottili e naso a becco; occhi prominenti e chiusura incompleta delle palpebre; voce stridula; torace carenato; alterazioni scheletriche.   La porfiria è causata da mutazioni del gene, denominato Laminina A (in sigla LMNA), che contiene le informazioni per la produzione della proteina precursore della lamina A, necessaria per garantire l'integrità del nucleo cellulare. La mutazione responsabile della malattia porta alla produzione di una lamina A difettosa, chiamata progerina, che rende instabile il nucleo cellulare, limitando la capacità della cellula di dividersi e causandone la morte prematura. Le cellule così danneggiate innescano il processo di invecchiamento tipico della progeria.   I bambini con la malattia progeroide di Hutchinson-Gilford (SPHG) di solito sviluppano anomalie del sistema cardiovascolare con un grave rigidità e ispessimento dei vasi sanguigni (si parla di degenerazione aterosclerotica) che trasportano sostanze nutritive e ossigeno dal cuore al resto del corpo. Ciò determina la conseguente riduzione del flusso di sangue negli organi vitali. La maggior parte dei bambini con progeria muore per complicazioni legate all'aterosclerosi, tra cui: infarto e insufficienza cardiaca congestizia e ictus cerebrale. In genere, non fanno parte dei disturbi causati dalla malattia alcuni problemi di salute spesso associati all'invecchiamento, come l'artrite, la miopia e l'aumentato rischio di cancro.   Non esiste una terapia per la progeria ma una valutazione periodica del sistema cardiovascolare può aiutare a gestire la malattia del bambino. Alcune cure farmacologiche, da prendere dietro indicazione medica, per controllare i disturbi o alleviare e ritardare alcuni dei segni della malattia sono: aspirina a basso dosaggio, una dose giornaliera può aiutare a prevenire gli attacchi di cuore e l'ictus; a seconda delle condizioni del bambino, il medico può prescrivere altri farmaci, come le statine per abbassare il colesterolo o gli anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Il medico potrebbe decidere di prescrivere l'ormone della crescita per favorire l'aumento di altezza e peso.   

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